貝瑞基因探索地貧篩查新策略，推進(jìn)第三代測序技術(shù)臨床轉化

近日，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧（即運用第三代測序技術(shù)進(jìn)行地貧基因檢測）多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上發(fā)表。該研究證明三代地貧覆蓋全面、精準度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度，適合大規模臨床應用。

三代地貧一次到位檢測α及β地貧各類(lèi)變異

地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，是全世界常見(jiàn)的遺傳病之一，全球約3.5億人口為地中海貧血基因攜帶者。該病危害嚴重，也是我國南方地區較為高發(fā)的遺傳病，尤其在廣東、廣西、海南、云南、貴州等省份，有超過(guò)10% 的人為地貧基因突變攜帶者。目前臨床上尚無(wú)經(jīng)濟有效的地貧治療手段，該病患兒會(huì )給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的經(jīng)濟負擔，很多家庭因病致貧、因病返貧，因此地貧防治是我國健康扶貧、創(chuàng )建健康中國的重要戰略著(zhù)力點(diǎn)之一。

地中海貧血攜帶者篩查是控制中重型地貧患兒出生的重要措施，貝瑞基因創(chuàng )新性的將第三代測序技術(shù)應用于地貧攜帶者篩查，使篩查的效率和精度全面提升。據了解，第三代測序技術(shù)的讀長(cháng)是NGS的100倍以上，在臨床應用上具有諸多優(yōu)勢。

本次研究成果由中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)研究中心聯(lián)合南方地貧高發(fā)十省12家醫院共同發(fā)表，中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳病專(zhuān)科醫院的鄔玲仟教授為這項研究的通訊作者。鄔玲仟教授指出：近50個(gè)中心、近萬(wàn)例地貧樣本的臨床研究結果顯示，即使面對各種疑難樣本，與各種“金標準”方法進(jìn)行全面對比，三代地貧均能一次到位檢測α及β地貧各類(lèi)變異，且準確度為100%。

此外，無(wú)論是提高重型地貧的防控效率、避免由于誤篩帶來(lái)的不必要的產(chǎn)前診斷、臨床精準遺傳咨詢(xún)等方面，三代地貧都有著(zhù)不可替代的優(yōu)勢。三代地貧一次性覆蓋30種以上α缺失變異、28種以上β缺失變異，超過(guò)以往所有地貧檢測方法；三代地貧能精準地檢測α基因多拷貝變異，助力α多拷貝合并β基因變異的“第三類(lèi)”地貧的精準防控；能精準識別香港型及反香港型變異，避免誤篩；三代地貧能一次到位實(shí)現順?lè )词阶儺惖木珳首R別，無(wú)需家系驗證，減少孕婦及其家屬的來(lái)回奔波；對于常規基因檢測方法未能明確原因的罕見(jiàn)型地貧，三代地貧檢測能提升40-60%的診斷效能；對于傳統PCR及二代地貧的假陽(yáng)性和假陰性，也可行三代地貧驗證。

貝瑞基因三代地貧產(chǎn)品全面升級，致力于臨床轉化

據了解，一直以來(lái)，貝瑞基因致力于基因檢測技術(shù)向臨床應用的全面轉化。2020年，貝瑞基因創(chuàng )新性的應用第三代基因檢測技術(shù)，提供覆蓋全面、更為精準的第三代地中海貧血基因檢測解決方案。為探索“一錘定音”地貧攜帶者基因篩查新策略，貝瑞基因啟動(dòng)“地中海貧血基因圖譜（Thalassemia Gene Atlas，TiGA）計劃”，通過(guò)與國內地中海貧血防控臨床專(zhuān)家合作，充分利用貝瑞基因引進(jìn)先進(jìn)的單分子實(shí)時(shí)測序技術(shù)和強大的生物信息分析能力，進(jìn)一步完善中國人群地貧基因突變與臨床表型數據庫，促進(jìn)地貧診療手段的發(fā)展。

近期，基于對“地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃”收集到的大量珍貴樣本的進(jìn)行檢測分析，以及地貧防控專(zhuān)家的指導意見(jiàn)，貝瑞基因完成了三代地貧產(chǎn)品的全面升級，并根據臨床的實(shí)際需求和具體應用場(chǎng)景，針對性推出多款產(chǎn)品。同時(shí)，貝瑞基因研發(fā)的三代CAH新產(chǎn)品也即將上市。

鄔玲仟教授表示，三代測序HiFi模式的準確度高，成本可及，已滿(mǎn)足在地貧、CAH、SMA及FXS等單病的攜帶者篩查及新生兒篩查上大規模臨床應用的技術(shù)前提，多中心臨床前瞻性研究的數據充分證實(shí)三代地貧具有廣闊的臨床應用前景，特別是三代地貧能實(shí)現對α三聯(lián)體的精準檢測，對“第三類(lèi)” 地貧的精準防控意義重大。貝瑞基因也將在此基礎上不斷加大技術(shù)創(chuàng )新力度，加快推進(jìn)三代測序的臨床轉化應用。