——WES/CES數據分析與解讀，快速準確識別臨床表型變異

人類(lèi)基因外顯子數據分析系統是貝瑞基因眾多自主研發(fā)的基因數據分析系統之一。專(zhuān)為臨床用戶(hù)設計與開(kāi)發(fā)，該系統可實(shí)現下機數據分析與質(zhì)控、變異位點(diǎn)檢測與注釋、變異位點(diǎn)解讀、報告生成等功能。

全外顯子數據分析系統的主要功能：

1、全面兼容：兼容多種捕獲探針（NanoWES^®、eWES、IDT、Aglient 及其他商業(yè)探針）；兼容多種測序平臺（NextSeq^® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本參考基因組（hg19/hg38）的數據分析。

2、精準高效：內置高精準生信算法（Verita Trekker^®、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測信息后，自動(dòng)化監測測序數據下機，自動(dòng)完成數據分析與質(zhì)控、變異注釋。Berrylyzer^®高度智能算法可實(shí)現臨床表型HPO標準化，結合ACMG評級與表型自動(dòng)進(jìn)行位點(diǎn)排名，極大降低數據解讀難度，提高解讀效率。

3、服務(wù)靈活：支持設置部分解讀參數以滿(mǎn)足個(gè)性化分析需求；支持自定義報告模板；支持本地化解讀或貝瑞云平臺解讀模式。

——基于A(yíng)CMG的CNV智能解讀報告系統，與“金標準”陽(yáng)性符合率高達95%

CNVisi^TM 利用人工智能深度學(xué)習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬(wàn)自有CNV大數據以及20多萬(wàn)份CNV-seq臨床實(shí)踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢(xún)信息、自定義設置參數、AI智能撰寫(xiě)報告，節省臨床≥90%的操作時(shí)間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。

CNVisi原發(fā)性拷貝數變異智能化解讀報告系統的主要功能：

1、為科諾安系統、全外顯子檢測數據分析系統提供CNV注釋解讀功能；

2、持續集成收錄行業(yè)前沿數據庫，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數據庫；

3、支持本地病例庫CNV片段查詢(xún)統計功能；

4、用戶(hù)可根據需要在區間范圍內自行調整得分；

5、提供CNVisi內置文獻、CNVisi內置病例CNV片段；

6、提供外部導入其他平臺檢出CNV。

——讓數據交付變得更快、更穩、更安全

貝瑞基因通過(guò)TSP拆分系統、云專(zhuān)線(xiàn)、統一身份認證、訪(fǎng)問(wèn)控制、數據傳輸加密及交付數據冗余存儲等方式為數據交付保駕護航。每份交付數據都具有專(zhuān)屬的訪(fǎng)問(wèn)密匙和安全密匙，采用256位非對稱(chēng)加密密匙，以確保數據的安全。

為確保數據交付的順利和效率及數據安全，貝瑞基因與國內數據云的領(lǐng)航者華為云、阿里云、火山引擎結成戰略合作伙伴，為客戶(hù)提供數據從測序儀到云端的完整自動(dòng)交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環(huán)節，實(shí)現全自動(dòng)進(jìn)度監控與質(zhì)量監控，并通過(guò)Gb級專(zhuān)線(xiàn)自動(dòng)化上傳到云平臺，確保了數據交付穩定性、一致性。此外，用戶(hù)可通過(guò)專(zhuān)屬的賬號查詢(xún)交付數據的實(shí)時(shí)同步更新。

為了幫助客戶(hù)在短時(shí)間內完成數據交付，貝瑞基因打造了快速測序服務(wù)，通過(guò)云端每天可交付20T數據。目前，貝瑞基因通過(guò)云端交付數據的客戶(hù)達到近百家。