在大數據挖掘方面，貝瑞基因不僅擁有PB級別的臨床級基因數據，還擁有一大批具有計算機學(xué)、基因組學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科背景的高端人才和海量數據處理能力。憑借這些優(yōu)勢，貝瑞基因深入挖掘出一批高質(zhì)量核酸變異位點(diǎn)（SNV/SNP）、插入缺失片段（InDel）和拷貝數變異（CNV），揭示了一系列遺傳突變規律，為重大疾病的預測、診斷和治療奠定重要基礎。截至2019年7月，貝瑞基因已積累并成功挖掘300萬(wàn)人群大數據的變異圖譜，包括百萬(wàn)健康人群CNV大數據，百萬(wàn)健康人群SNP/InDel大數據，5萬(wàn)患者人群CNV大數據，10萬(wàn)人群WES大數據。目前公司在百萬(wàn)級人群變異圖譜挖掘的基礎上，正進(jìn)一步進(jìn)行基因型-表型大數據挖掘工作。

AI算法開(kāi)發(fā)是大數據處理過(guò)程的一個(gè)重要環(huán)節，其主要難點(diǎn)包括自然語(yǔ)言處理、深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )、知識圖譜等技術(shù)，貝瑞基因對其深入研究，自主研發(fā)了NLPearl遺傳疾病人工智能臨床決策支持系統，將百萬(wàn)人群基因大數據與人工智能技術(shù)相結合，對任意口語(yǔ)化的臨床表型進(jìn)行推斷分析，準確率達90%以上。

NLPearl系統采用深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )技術(shù)，結合患者臨床表型和Enliven系統提供的變異位點(diǎn)注釋信息，并采用知識推理技術(shù)，提示患者表型和基因型關(guān)系，對變異在不同個(gè)體上可能產(chǎn)生的影響進(jìn)行合理評估。從而為科研和臨床工作者提供決策支持和全方位的整體解決方案。