變異檢測（二代測序/三代測序）

對已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測序，通過(guò)序列比對可以檢測到大量變異信息，包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失（InDel）、結構變異（SV）和拷貝數變異（CNV）等，在全基因組水平上發(fā)現不同個(gè)體或組織細胞之間的差異信息，從而獲得生物群體的遺傳特征。

群體進(jìn)化（二代測序/三代測序）

通過(guò)獲得某物種自然群體各亞群的SNP、InDel、CNV和SV等變異信息，解析群體的遺傳多樣性、遺傳結構、群體進(jìn)化動(dòng)態(tài)等生物學(xué)問(wèn)題，從分子層面深入研究該物種的進(jìn)化歷程。

GWAS全基因組關(guān)聯(lián)分析（二代測序/三代測序）

全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome Wide Association Study，GWAS）通過(guò)對多個(gè)個(gè)體在全基因組范圍內的遺傳變異（標記）多態(tài)性進(jìn)行檢測，獲得基因型，進(jìn)而將基因型與可觀(guān)測的性狀（表型），進(jìn)行群體水平的統計學(xué)分析，根據統計量或顯著(zhù)性P值篩選出最有可能影響該性狀的遺傳變異（標記），挖掘與性狀變異相關(guān)基因。

BSA性狀定位（二代測序）

BSA（Bulked segregation analysis）即混合分組分析，也稱(chēng)分離群體分組分析，是一種通過(guò)在群體中挑選極端或代表性性狀（單一性狀）的個(gè)體組成混池進(jìn)行分析的方法。通過(guò)研究混池之間等位基因/分子標記頻率的差異，將與性狀相關(guān)的位點(diǎn)在基因組上進(jìn)行定位。

指紋圖譜（二代測序）

通過(guò)SNP標記觀(guān)察樣品中DNA的獨特的模式來(lái)識別個(gè)體的方法，可提供豐富的個(gè)體特異性遺傳標記，對于品種鑒定與知識產(chǎn)權的保護、品種親緣關(guān)系和分類(lèi)研究具有重要意義。

核心種質(zhì)（二代測序）

采用一定方法，從保存的種質(zhì)資源中抽取一個(gè)核心子集，以較少的遺傳資源樣本量最大限度地保存代表整個(gè)資源群體的遺傳多樣性，同時(shí)代表了整個(gè)群體的地理分布。