貝瑞基因發(fā)布胎兒臨床基因檢測本地化解決方案，助力出生缺陷預防

2021年10月21日，在“1921—2021·百年協(xié)和”暨第五屆中國母胎醫學(xué)大會(huì )上，貝瑞基因發(fā)布胎兒臨床外顯子組檢測（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案，實(shí)現精準、智能、本地化輔助胎兒?jiǎn)位虿‘a(chǎn)前診斷，進(jìn)一步豐富公司在生育健康領(lǐng)域的核心產(chǎn)品矩陣，助力國家出生缺陷三級預防體系高質(zhì)量發(fā)展。

一平臺四亮點(diǎn)：跨越式縮短檢測報告周期，實(shí)驗性能穩定優(yōu)異

我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家，提高出生人口素質(zhì)一直以來(lái)受到國家高度關(guān)注?！?ldquo;健康中國2030”規劃綱要》明確規定，要加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級預防體系。

當下，隨著(zhù)我國生育政策進(jìn)一步優(yōu)化，“三胎”政策實(shí)施，高齡產(chǎn)婦比例持續上升，新發(fā)疑難病例不斷出現，對疾病檢測范圍提出更高要求。針對胎兒基因病檢測報告周期長(cháng)、本地化即時(shí)處理能力弱的問(wèn)題，此次發(fā)布胎兒臨床外顯子組檢測（CES）本地化解決方案，正是在防控新形勢下，尋求更佳方案的突破性探索。該方案不同于以往的第三方實(shí)驗室外送模式，也不同于實(shí)驗室僅操作部分流程的運行模式，而是提供樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構建、高通量測序、數據分析與遺傳解讀一體化服務(wù)，是真正為臨床量身打造的本地化完整解決方案。

該方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測序平臺和全新自主研發(fā)的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫技術(shù)體系。NextSeq CN500測序儀已獲國家藥品監督管理局批準，成為適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。相較于其他測序平臺而言，NextSeq CN500測序時(shí)間更短，測序質(zhì)量高，兼容性強，一次性上機樣本靈活。eWES 技術(shù)對權威臨床數據庫收錄的已知明確致病的4773個(gè)基因進(jìn)行變異位點(diǎn)全面捕獲，精準聚焦可臨床解讀的信息，可減輕疾病與基因關(guān)系不明確給醫生帶來(lái)的遺傳咨詢(xún)壓力，降低胎兒出生缺陷風(fēng)險，緩解孕期焦慮。

孕期檢測如同與時(shí)間賽跑，更快的檢測結果意味著(zhù)更充裕的應對時(shí)間，這對于出生缺陷預防措施的選擇至關(guān)重要。該方案的一大亮點(diǎn)在于進(jìn)一步縮短檢測報告出爐的時(shí)間周期：手工操作時(shí)間約3—4小時(shí)，從提取、建庫、上機測序到出具分析解讀報告，整體只需5個(gè)工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測周期，提升了診斷時(shí)效性，遠高于行業(yè)平均水平。此外，一體機分析解讀，8小時(shí)內全自動(dòng)完成48樣本并行分析，大大提高了數據處理效率。

同時(shí)，由于eWES技術(shù)體系采用了開(kāi)創(chuàng )性的全流程PCR-free建庫技術(shù)，有效避免DNA擴增偏好，DNA突變（SNV）檢測的靈敏度和準確性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）檢測的靈敏度和準確性均≥90%，檢測結果更精準。

而在報告解讀方面，通過(guò)自主研發(fā)的分析軟件，可根據臨床信息自動(dòng)化實(shí)現對候選位點(diǎn)排序，Top30位點(diǎn)檢出率大于99%，進(jìn)一步降低數據解讀難度。同時(shí)分析軟件還可實(shí)現自定義設置，滿(mǎn)足臨床個(gè)性化分析需求。

“平臺兼容一體化、并行分析高效率、實(shí)驗性能更優(yōu)異、報告解讀智能化”，相信在這四大亮點(diǎn)的加持下，此次方案發(fā)布將有助于提升胎兒臨床基因檢測效率，滿(mǎn)足臨床個(gè)性化操作需求，更精準有效地構筑出生缺陷三級預防體系。

新時(shí)期新需求：打造三級預防全產(chǎn)品矩陣，嚴守生育健康防線(xiàn)

此次方案發(fā)布，正是貝瑞基因長(cháng)期以來(lái)打造全產(chǎn)品矩陣，為出生缺陷三級預防體系保駕護航的寫(xiě)照。在生育健康領(lǐng)域，貝瑞基因已與國內外2000多家醫院展開(kāi)深度臨床和科研合作，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查（NIPT）占據全國30%以上市場(chǎng)份額，已提供超過(guò)500萬(wàn)人次的檢測服務(wù)，為社會(huì )和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟負擔。

2021年5月中旬，貝瑞基因正式發(fā)布擴展性攜帶者篩查解決方案，助力一級孕前預防。該產(chǎn)品應用NanoWES技術(shù)平臺，可一次性篩查百余種中國人群高發(fā)的嚴重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風(fēng)險。

在二級孕期預防方面，貝瑞基因同樣有諸多核心產(chǎn)品，如開(kāi)展針對染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時(shí)在產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)物遺傳學(xué)病因檢測領(lǐng)域開(kāi)展“科諾安”染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq），和針對B超結構異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業(yè)務(wù)等。

在三級新生兒預防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開(kāi)展全外顯子組測序以及全基因組測序（WGS），基于臨床場(chǎng)景需求依托高通量測序平臺可一次檢測人類(lèi)基因組超過(guò)20000個(gè)目標基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。

可以預見(jiàn)，“三胎”政策實(shí)施將帶來(lái)出生人口的增長(cháng)，出生缺陷預防壓力增大；另一方面，由于生育年齡上升，疑難病例越來(lái)越多，使得有胎兒基因檢測需求的孕婦整體數量持續上升，為了解決出現的新問(wèn)題，各種新品的研發(fā)和放量效應越發(fā)明顯。因此，出生缺陷預防市場(chǎng)挑戰與機遇并存，需要各方匯智聚力，護佑新生。

不久前，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品納入北京市醫保支付目錄，以此為契機，貝瑞基因將以更多核心產(chǎn)品，助力國家出生缺陷預防體系進(jìn)入量質(zhì)并行的新階段。